领先！华大基因激素、氨基酸检测(质谱法)多元化解决方案上市！
近日，深圳华大基因股份有限公司全资子公司北京华大吉比爱生物技术有限公司的8个质谱检测产品正式通过北京市药品监督管理局的审批，成功取得二类产品注册证。其中，激素、氨基酸检测 (质谱法) 产品为行业领先获得国家二类医疗器械注册证的产品。本次获证展现出华大强大的质谱平台软硬件实力。华大将一如既往提供一流产品与服务，以先进的诊断及检测技术为人类健康服务。
13种激素精准检测的临床应用
人体类固醇激素可分为糖皮质激素、盐皮质激素、孕激素、雌激素和雄激素，分别调节人体糖代谢、水盐代谢以及调节性腺功能维持第二性征和生殖发育。由于其广泛而重要的生理活性，临床上常用于内分泌相关疾病的诊断和治疗。
然而，类固醇激素的精准检测在临床实验室的传统检测中一直是一个较大的难题。类固醇激素分子结构相似度高，传统免疫学方法容易产生交叉反应而导致检测结果不准确。临床上就出现过免疫法检测与临床表征不符的现象。某31岁女性，多囊卵巢综合征 (PCOS) 临床表征已十分明显，但是免疫法检测的睾酮值0.29ng/mL显示在正常范围内 (0.063-0.83ng/mL)，而用质谱法进行精准定量时，检测结果为0.97ng/mL (0.02-0.45ng/mL)，该患者的睾酮水平已超出正常范围上限的2倍，符合《多囊卵巢综合征中国诊疗指南》[1]高雄激素血症的判断标准。此外，临床内分泌疾病诊断，如多囊卵巢综合征、肾上腺皮质增生等通常需要检测多个指标或多条类固醇激素代谢通路，以便鉴别和分型诊断，而传统免疫学方法无法满足多指标同时检测的要求。仍以PCOS为例，实验室检验不仅关注血清总睾酮水平，同时建议辅助检测多种激素含量 (雄烯二酮、脱氢表雄酮、硫酸脱氢表雄酮等)，进行判断[1]。
除以上问题外，类固醇激素在人体内的浓度水平还存在波动范围大的问题。部分类固醇激素 (如可的松、氢化可的松等) 浓度可高达纳克 (ng) 级别，而另一些 (如睾酮、雌二醇等) 则可低至匹克 (pg) 级别，浓度水平相差2-3个数量级。浓度水平低的类固醇激素对检测技术的灵敏度要求是一个巨大挑战，尤其在儿童性激素检测的时候，挑战更大。《女性性早熟的诊疗共识》[2]指出，根据女性出现第二性征的年龄、临床表现、实验室的生殖激素检测及影像学检查，判断是否为中枢性性早熟。使用串联质谱法则能更好地区分青春期前和青春期早期的激素水平[3]。
质谱技术作为类固醇激素检测的先进技术，已在国际上被广泛推荐。2010年美国内分泌学会发表共识[4]，推荐使用质谱技术检测睾酮及其代谢物，2013年J Clin Endocrinol Metab杂志宣布，从2015年开始只接受质谱法检测类固醇激素的研究稿件[5]。
华大基因的人体类固醇激素检测试剂盒，使用国际先进的液相色谱-串联质谱技术同时检测13种类固醇激素，试剂盒检测灵敏，结果准确，质量稳定可靠，是临床类固醇激素检测的理想选择。
20种氨基酸的精准营养评估
氨基酸是构成包括催化新陈代谢的酵素和酶在内的蛋白质的基本单位，参与保持肌肉及各类激素的活性，对于人体生长、发育和健康来说至关重要。
当氨基酸供给不足或过量时，会导致免疫系统效应改变、心血管疾病、情绪障碍及其它许多症状和体征，重要的生理功能均会受到影响。例如，丝氨酸在脂肪和脂肪酸的新陈代谢及肌肉的生长中发挥着作用、有助于免疫血球素和抗体的产生、维持健康的免疫系统，但过量时会加重肝脏、肾脏的负担，影响肝、肾的正常功能。精氨酸可促进伤口的愈合，调节免疫功能，也是保持肝脏、皮肤、关节和肌肉健康所需要的，缺乏时，由于机体不能维持正常氮平衡，可能会导致血氨过高，严重时甚至可能昏迷。但精氨酸摄入过多时，又可能会导致皮肤增厚或粗糙，高氯性酸中毒，以及血中尿素、肌酐浓度升高和氮失衡。
患病时，患者体内氨基酸水平也可能出现紊乱。肝性脑病患者由于肝细胞功能障碍，血液中支链氨基酸与芳香族氨基酸比值降低。慢性肾炎和尿毒症患者中缬氨酸和甘氨酸比值、色氨酸与苯丙氨酸的比例降低。
基于质谱法的氨基酸检测试剂盒可一次性检测20种氨基酸水平，有助于了解人体内多种氨基酸水平及代谢情况，是预防疾病、改善身体状况和营养调节的良好参考标准。
获证产品
● 脂溶性维生素多项校准品
京械注准20202400500
● 脂溶性维生素多项质控品
京械注准20202400501
● 类固醇激素复合校准品
京械注准20202400502
● 类固醇激素复合质控品
京械注准20202400503
● 水溶性维生素多项校准品
京械注准20202400505
● 水溶性维生素多项质控品
京械注准20202400504
● 氨基酸多项校准品
京械注准20202400506
● 氨基酸多项质控品
京械注准20202400499
拓展阅读
参考文献：
[1] 多囊卵巢综合征中国诊疗指南[J].中华妇产科杂志,2018,53(01):2-6.
[2] 女性性早熟的诊治共识[J]. 中国妇幼健康研究, 2018, 29(02):7-10.
[3] Rosenfield RL, Bordini B, Yu C. Comparison of detection of normal puberty in girls by a hormonal sleep test and a gonadotropin-releasing hormone agonist test. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98:1591.
[4] Vesper HW, Botelho JC. Standardization of testosterone measurements in humans. J Steroid Biochem Mol Biol. 2010;121:513–519.
[5] D. J. Handelsman, L. Wartofsky. Requirement for Mass Spectrometry Sex Steroid Assays in the Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. J Clin Endocrinol Metab, October 2013, 98(10):3971–3973